新闻动态 新闻动态

新闻动态

News Information

/
/
/
明明是亲生子女,染色体竟然不匹配!

明明是亲生子女,染色体竟然不匹配!

【概要描述】ddPCR针对嵌合变异设计荧光定量PCR反应,通过计数微液滴信号实现对低比例嵌合的精准绝对定量,可检测低至1%的嵌合变异

明明是亲生子女,染色体竟然不匹配!

【概要描述】ddPCR针对嵌合变异设计荧光定量PCR反应,通过计数微液滴信号实现对低比例嵌合的精准绝对定量,可检测低至1%的嵌合变异

  • 分类:行业新闻
  • 发布时间:2024-06-27 14:05
  • 访问量:
详情

事件缘起2014年,一对夫妻通过试管婴儿成功生育一个宝宝,但宝宝和父母的血型对不上,亲子鉴定结果显示:妈是亲妈,但爸…这个带有“不是生物学父亲"结论的绿帽子着实让夫妻俩很沉重。为了弄清楚缘由,又取父亲和宝宝的皮肤细胞进行重新鉴定,结果是:又戴上一顶!依然不是宝宝的生物学父亲。正当绝望之时,一位斯坦福大学基因学教授如同神降,让其进行基因检测,基因检测结果显示:宝宝的生物学父亲是父亲的兄弟,但这位父亲是家里的独子!这件世界最大谜之绿帽事件的谜底一一嵌合体!

嵌合体,又叫“奇美拉现象”

“嵌合体”在英文中是“奇美拉(chimera)”,而奇美拉是希腊神话中的一种神兽,有着狮首、羊身、蛇尾。科学家从中获得灵感,将正常人携带至少两套DNA的现象称为“奇美拉现象”。据科学家推算,此现象在人群中发生的频率可能高达10%到15%。

故事中的这个爸爸是有一个跟他一起受精的亲兄弟双胞胎,但是随着孕育的推进,两个受精胚胎里发育的比较弱的那个,可能会死去消失,而另一个强的胚胎就有可能把弱的吞吸收掉,最终两个胚胎嵌合为一个胚胎。这样的胚胎发育后,体内会有2套DNA系统(一套是自己的,一套是吸收了这个父亲也是这样的情况。而嵌合体人身体的哪些部分有相同(或不同)的自己双胞胎兄弟的)。DNA,主要取决于来自两个受精卵的细胞最终进入到哪个胚层。

嵌合体的分类

 嵌合体可以分成多个类别,一般根据变异的组织分布差异、变异的类型、变异的程度或变异发生的时间进行分类与鉴别。

基于组织分布差异的分类,嵌合体一般分为体细胞嵌合体、生殖腺嵌合体和体细胞-生殖腺嵌合体(如下图A1-A3),而在产前诊断中,还会出现胎儿胎盘嵌合(Fetoplacental mosaicism)(如下图A4)。

根据形成方式的差异,异源嵌合体-“开米拉”通常分为以下三类:①微开米拉:胎儿-母体细胞通过胎盘运输形成的;②融合开米拉:由两个受精卵融合而成;③血型开米拉:由于双胎之间的血管交叉吻合,造血细胞通过吻合的血管交换形成的。

嵌合变异的检测

嵌合现象一直是个很大的挑战,嵌合具有组织特异性,需要对个体的多个组织部位进行取材分析。组织的选择可以通过表型特征提示,比如皮肤上的色素沉积,或者选择多种组织样本提高嵌合的检出率,常见的取样类型有血液、皮肤、唾液和其它可能受到嵌合影响的组织。目前,对嵌合疾病的常用检测技术手段有细胞遗传学分析,微阵列芯片技术,二代测序技术等。

细胞遗传学分析

主要是通过核型分析和荧光原位杂交技术(FISH)对受检者细胞的染色体进行分析。当发现同一受检者的不同细胞中染色体结构或数量存在差异时,可以识别为嵌合体。细胞遗传学分析对检测低水平的嵌合难度较大,需要计量足够多的细胞数目。

微阵列芯片技术

2005年起,微阵列芯片逐渐取代了传统的细胞遗传学分析技术用于嵌合分析。常用的微阵列芯片有aCGH和全基因组SNP-array两大类,全基因组SNP-array可以同时分析SNP和CNV,对嵌合变异的灵敏度可高达5%。

二代测序技术

二代测序技术有高通量的特点,相比微阵列技术,可通过增加测序深度提高对嵌合变异的检测灵敏度,还能有效检测新的突变。通过比较来自同一患者可能受嵌合影响的和正常的组织样本DNA,可以鉴定嵌合体。对父母和孩子进行家系测序,可以更好的检测突变来源。

二代测序相比其它技术手段,对致病的突变类型涵盖最为全面,减少漏检的可能,是现有检测嵌合现象最全面、有效的手段。

数字PCR技术(ddPCR)

ddPCR针对嵌合变异设计荧光定量PCR反应,通过计数微液滴信号实现对低比例嵌合的精准绝对定量,可检测低至1%的嵌合变异。然而ddPCR通量较低,成本较贵,一般用于对二代测序检出的嵌合进行验证,无法在变异未知的情况下直接进行检测。

 

关键词:

扫二维码用手机看

相关资讯

相关产品

返回顶部

联系我们

咨询电话: 0512-68560556
监督电话: 0512-68560531
电子信箱: hqtest@hqtest.cn
公司总部:苏州市相城区聚茂街185号活力大厦B座1111  
公司网址:
http://www.huaqiantest.com
公司名称:苏州华谦科技有限公司

 

关注我们

微信公众号

微信公众号

关注抖音

关注抖音

Copyright @2022 苏州华谦科技有限公司 All Rights Reserved      苏ICP备2020065541号-2     中企动力 南京 本网站已支持IPv6