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亲子鉴定核心技术:STR基因分型

亲子鉴定核心技术:STR基因分型

【概要描述】 STR分析(Short Tandem Repeat,短串联重复序列),STR分析方法出现于上世纪八十年代末,它的科学基础来自PCR扩增技术和DNA上STR序列的发现 。这种方便快捷的方法一经出现便迅速被应用到亲子鉴定领域中,并且一直沿用至今,成为司法亲子鉴定金标准,全球通用。   进入二十一世纪后,分子生物学进入了快速发展的车道,亲子鉴定在方法学上也有了更多的可能:比如单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)芯片分型和二代测序等更加现代的方法都先后被开发了出来。虽然这些更现代的方法功能非常强大,但并没有撼动STR分析法在这一领域的统治地位,只是偶尔在一些STR分析不适用的场合使用(比如胎儿无创亲子鉴定里,需要通过检测母体血液中游离的胎儿DNA来对胎儿进行基因分析)。   那么,在亲子鉴定领域一统江湖的STR分析法是如何工作的呢?       STR分析在亲子鉴定中的工作原理   STR指的是基因组上的一些短的DNA碱基序列(长度为1到6个或更多碱基)的简单连续重复,不同的重复次数导致了这一区域DNA碱基长度上的不同。这种重复的次数从几次到几十次不等,如果把控制血型的基因位点的三个等位基因A、B、O比喻成红黄绿三色的话,那STR位点的多态性就像一个有着诸多色彩的斑斓世界。单一位点上的高度多态性,再加上这样的位点在人类基因组上数以千计的存在,让STR分析成为了绘制高精度的DNA个性图谱的天然资源。在实际操作中(比如亲子鉴定),只需将含有STR位点的基因片段用PCR的方法进行扩增,然后通过检测所扩增出来的DNA片段的长度,就可以绘制一个人的个性DNA图谱。   正是因为其高精度、易操作的特性,STR分析便一直 “统治” 着亲子鉴定这一领域。   亲子鉴定中常用的STR位点 在基因组上的分布图   在实际应用中,一般采用的是20个左右的具有高度多态性的STR位点组合,这种组合可以确定累计非父排除概率(Cumulative Probability of Exclusion, CPE),达到亲权鉴定技术规范的国家标准(GB∕T 37223-2018)。这里说的内容都是认定非父(母)的可能性,那么如何认定被检测人就是孩子的生父(母)呢?   要做到这一点,需要在上述基础上进一步评估被检者与孩子有亲生关系的可能性大小(亲权机会)。这里需要再引入一个概念:亲权指数( Paternity Index,PI),即亲权关系鉴定中判断遗传证据强度的指标,它表达的是被检测人是孩子生父(母)的概率与随机人是孩子生父(母)概率的比值。   假设被检测个体是孩子生父(母)的概率为 X, 随机个体是孩子生父(母)的概率为 Y,仍以上面提到的D3S1358位点为例,假设生父(母)必须携带的等位基因是D3S1358-17重,而被检测人的基因型是(17重+17重),他提供生父基因 D3S1358-17重的概率为1(即X=1)。随机男人提供生父基因 D3S1358-17的概率为该基因的频率(即Y=0.208)。因此,这里的亲权指数(PI)值为 1/0.208=4.808。如果被检人的确是孩子的生父,则不论检测多少位点,他都不会被认定为非父。所以当多个STR位点用于亲子鉴定时,假设每个位点的亲权指数分别为PI1,PI2,PI3,PI4……PIn,n个STR位点的亲权指数相乘则为累计亲权指数(Combined Paternity Index,CPI),即: CPI=PI1×PI2×PI3×…×PIn   根据《GB∕T 37223-2018》亲权鉴定技术规范规定,鉴定使用的遗传标记累计非父排除效率≥99.99%,且累计亲权指数大于10000时,就可以支持被检测人是孩子生父(母)的判断。   从以上原理可以看出,如果检测样本有子女、母亲和父亲三方,那么达到亲子鉴定目的所需要的STR位点就会少一些,一般20个左右的STR位点检测就可以达到目的。而当检测样本只有子女和父母一方的时候(如子女-父亲、子女-母亲),需要的STR位点就会多一些,有时会出现20个位点检测后依然不能达到规范标准的情况,这时候就需要增加检测STR位点的数量。   但无论如何,利用STR位点的检测可以准确地判断子女和生父(母)的亲子关系,目前这是司法亲子鉴定的金标准,诸多方面的原因,SNP位点的检测还不能取代这一标准,苏州华谦严格按照亲权鉴定技术规范,实验所用法医试剂和实验步骤和司法亲子鉴定实验一致,出具的STR测序数据经过亲权指数计算,能确保和司法亲子鉴定一致的结果。 (相关文章图片均来自网络,如有侵权,请及时联系处理)

亲子鉴定核心技术:STR基因分型

【概要描述】



STR分析(Short Tandem Repeat,短串联重复序列),STR分析方法出现于上世纪八十年代末,它的科学基础来自PCR扩增技术和DNA上STR序列的发现 。这种方便快捷的方法一经出现便迅速被应用到亲子鉴定领域中,并且一直沿用至今,成为司法亲子鉴定金标准,全球通用。

 

进入二十一世纪后,分子生物学进入了快速发展的车道,亲子鉴定在方法学上也有了更多的可能:比如单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)芯片分型和二代测序等更加现代的方法都先后被开发了出来。虽然这些更现代的方法功能非常强大,但并没有撼动STR分析法在这一领域的统治地位,只是偶尔在一些STR分析不适用的场合使用(比如胎儿无创亲子鉴定里,需要通过检测母体血液中游离的胎儿DNA来对胎儿进行基因分析)。

 

那么,在亲子鉴定领域一统江湖的STR分析法是如何工作的呢?


 





 

 




STR分析在亲子鉴定中的工作原理




 


STR指的是基因组上的一些短的DNA碱基序列(长度为1到6个或更多碱基)的简单连续重复,不同的重复次数导致了这一区域DNA碱基长度上的不同。这种重复的次数从几次到几十次不等,如果把控制血型的基因位点的三个等位基因A、B、O比喻成红黄绿三色的话,那STR位点的多态性就像一个有着诸多色彩的斑斓世界。单一位点上的高度多态性,再加上这样的位点在人类基因组上数以千计的存在,让STR分析成为了绘制高精度的DNA个性图谱的天然资源。在实际操作中(比如亲子鉴定),只需将含有STR位点的基因片段用PCR的方法进行扩增,然后通过检测所扩增出来的DNA片段的长度,就可以绘制一个人的个性DNA图谱。

 

正是因为其高精度、易操作的特性,STR分析便一直 “统治” 着亲子鉴定这一领域。


 




亲子鉴定中常用的STR位点

在基因组上的分布图




 


在实际应用中,一般采用的是20个左右的具有高度多态性的STR位点组合,这种组合可以确定累计非父排除概率(Cumulative Probability of Exclusion, CPE),达到亲权鉴定技术规范的国家标准(GB∕T 37223-2018)。这里说的内容都是认定非父(母)的可能性,那么如何认定被检测人就是孩子的生父(母)呢?

 

要做到这一点,需要在上述基础上进一步评估被检者与孩子有亲生关系的可能性大小(亲权机会)。这里需要再引入一个概念:亲权指数( Paternity Index,PI),即亲权关系鉴定中判断遗传证据强度的指标,它表达的是被检测人是孩子生父(母)的概率与随机人是孩子生父(母)概率的比值。

 

假设被检测个体是孩子生父(母)的概率为 X, 随机个体是孩子生父(母)的概率为 Y,仍以上面提到的D3S1358位点为例,假设生父(母)必须携带的等位基因是D3S1358-17重,而被检测人的基因型是(17重+17重),他提供生父基因 D3S1358-17重的概率为1(即X=1)。随机男人提供生父基因 D3S1358-17的概率为该基因的频率(即Y=0.208)。因此,这里的亲权指数(PI)值为 1/0.208=4.808。如果被检人的确是孩子的生父,则不论检测多少位点,他都不会被认定为非父。所以当多个STR位点用于亲子鉴定时,假设每个位点的亲权指数分别为PI1,PI2,PI3,PI4……PIn,n个STR位点的亲权指数相乘则为累计亲权指数(Combined Paternity Index,CPI),即:

CPI=PI1×PI2×PI3×…×PIn

 

根据《GB∕T 37223-2018》亲权鉴定技术规范规定,鉴定使用的遗传标记累计非父排除效率≥99.99%,且累计亲权指数大于10000时,就可以支持被检测人是孩子生父(母)的判断。

 

从以上原理可以看出,如果检测样本有子女、母亲和父亲三方,那么达到亲子鉴定目的所需要的STR位点就会少一些,一般20个左右的STR位点检测就可以达到目的。而当检测样本只有子女和父母一方的时候(如子女-父亲、子女-母亲),需要的STR位点就会多一些,有时会出现20个位点检测后依然不能达到规范标准的情况,这时候就需要增加检测STR位点的数量。

 

但无论如何,利用STR位点的检测可以准确地判断子女和生父(母)的亲子关系,目前这是司法亲子鉴定的金标准,诸多方面的原因,SNP位点的检测还不能取代这一标准,苏州华谦严格按照亲权鉴定技术规范,实验所用法医试剂和实验步骤和司法亲子鉴定实验一致,出具的STR测序数据经过亲权指数计算,能确保和司法亲子鉴定一致的结果。





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  • 分类:行业新闻
  • 发布时间:2022-12-23 10:56
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STR分析(Short Tandem Repeat,短串联重复序列)STR分析方法出现于上世纪八十年代末,它的科学基础来自PCR扩增技术和DNASTR序列的发现 。这种方便快捷的方法一经出现便迅速被应用到亲子鉴定领域中,并且一直沿用至今,成为司法亲子鉴定金标准,全球通用。

 

进入二十一世纪后,分子生物学进入了快速发展的车道,亲子鉴定在方法学上也有了更多的可能:比如单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)芯片分型和二代测序等更加现代的方法都先后被开发了出来。虽然这些更现代的方法功能非常强大,但并没有撼动STR分析法在这一领域的统治地位,只是偶尔在一些STR分析不适用的场合使用(比如胎儿无创亲子鉴定里,需要通过检测母体血液中游离的胎儿DNA来对胎儿进行基因分析)。

 

那么,在亲子鉴定领域一统江湖的STR分析法是如何工作的呢?

 

 

 

STR分析在亲子鉴定中的工作原理

 

STR指的是基因组上的一些短的DNA碱基序列(长度为1到6个或更多碱基)的简单连续重复,不同的重复次数导致了这一区域DNA碱基长度上的不同。这种重复的次数从几次到几十次不等,如果把控制血型的基因位点的三个等位基因A、B、O比喻成红黄绿三色的话,那STR位点的多态性就像一个有着诸多色彩的斑斓世界。单一位点上的高度多态性,再加上这样的位点在人类基因组上数以千计的存在,让STR分析成为了绘制高精度的DNA个性图谱的天然资源。在实际操作中(比如亲子鉴定),只需将含有STR位点的基因片段用PCR的方法进行扩增,然后通过检测所扩增出来的DNA片段的长度,就可以绘制一个人的个性DNA图谱。

 

正是因为其高精度、易操作的特性,STR分析便一直 “统治” 着亲子鉴定这一领域。

 

亲子鉴定中常用的STR位点

在基因组上的分布图

 

在实际应用中,一般采用的是20个左右的具有高度多态性的STR位点组合,这种组合可以确定累计非父排除概率(Cumulative Probability of Exclusion, CPE),达到亲权鉴定技术规范的国家标准(GB∕T 37223-2018)。这里说的内容都是认定非父(母)的可能性,那么如何认定被检测人就是孩子的生父(母)呢?

 

要做到这一点,需要在上述基础上进一步评估被检者与孩子有亲生关系的可能性大小(亲权机会)。这里需要再引入一个概念:亲权指数( Paternity Index,PI),即亲权关系鉴定中判断遗传证据强度的指标,它表达的是被检测人是孩子生父(母)的概率与随机人是孩子生父(母)概率的比值。

 

假设被检测个体是孩子生父(母)的概率为 X, 随机个体是孩子生父(母)的概率为 Y,仍以上面提到的D3S1358位点为例,假设生父(母)必须携带的等位基因是D3S1358-17重,而被检测人的基因型是(17重+17重),他提供生父基因 D3S1358-17重的概率为1(即X=1)。随机男人提供生父基因 D3S1358-17的概率为该基因的频率(即Y=0.208)。因此,这里的亲权指数(PI)值为 1/0.208=4.808。如果被检人的确是孩子的生父,则不论检测多少位点,他都不会被认定为非父。所以当多个STR位点用于亲子鉴定时,假设每个位点的亲权指数分别为PI1,PI2,PI3,PI4……PIn,n个STR位点的亲权指数相乘则为累计亲权指数(Combined Paternity Index,CPI),即:

CPI=PI1×PI2×PI3×…×PIn

 

根据《GB∕T 37223-2018》亲权鉴定技术规范规定,鉴定使用的遗传标记累计非父排除效率≥99.99%,且累计亲权指数大于10000时,就可以支持被检测人是孩子生父(母)的判断。

 

从以上原理可以看出,如果检测样本有子女、母亲和父亲三方,那么达到亲子鉴定目的所需要的STR位点就会少一些,一般20个左右的STR位点检测就可以达到目的。而当检测样本只有子女和父母一方的时候(如子女-父亲、子女-母亲),需要的STR位点就会多一些,有时会出现20个位点检测后依然不能达到规范标准的情况,这时候就需要增加检测STR位点的数量。

 

但无论如何,利用STR位点的检测可以准确地判断子女和生父(母)的亲子关系,目前这是司法亲子鉴定的金标准,诸多方面的原因,SNP位点的检测还不能取代这一标准,苏州华谦严格按照亲权鉴定技术规范,实验所用法医试剂和实验步骤和司法亲子鉴定实验一致,出具的STR测序数据经过亲权指数计算,能确保和司法亲子鉴定一致的结果。

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